Ο δύο μηνών Κωνσταντίνος – Εφραίμ διαγνώστηκε με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: «Το μωρό μας δευτερόλεπτο με δευτερόλεπτο παραλύει»
Με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (S.M.A.) τύπου 1 διαγνώστηκε ο μικρός Κωνσταντίνος – Εφραίμ, ένα αγοράκι μόλις δύο μηνών. Πρόκειται για το δεύτερο παιδί στην Κύπρο που διαγνώστηκε με τη συγκεκριμένη ασθένεια. Η πρώτη περίπτωση, αφορά τον μικρό Αντώνη, ο οποίος διαγνώστηκε με την ασθένεια όταν ήταν μόλις πέντε μηνών και έκτοτε έχει συγκινήσει ολόκληρη την Κύπρο.
«Η S.M.A. είναι μια πολύ σπάνια εκφυλιστική ασθένεια η οποία ταυτόχρονα είναι και πολύ σοβαρή. Δευτερόλεπτο με δευτερόλεπτο, οδηγεί τους πάσχοντες σε σταδιακή παράλυση. Πριν το 2017 που δεν υπήρχε οποιαδήποτε θεραπεία τα μωράκια που είχαν την πάθηση αυτή πέθαιναν πριν καν συμπληρώσουν τα δυο έτη ζωής. Στη Κύπρο, τα μωρά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια πλέον είναι δύο, ο μικρός μαχητής Αντώνης που είναι γνωστός σε όλους σας και πλέον και ο δικός μας ο μικρός, ο Κωνσταντίνος – Εφραίμ», αναφέρει μιλώντας στο OMEGAlive ο Παντελής Κώστα, πατέρας του 2μηνου μικρού μαχητή.
Σύμφωνα με τα όσα δήλωσε στην ιστοσελίδα μας ο κ. Κώστα, αρχικά όταν το μωράκι τους ήταν περίπου ενός μηνός, δεν είχε παρουσιάσει το οποιοδήποτε σύμπτωμα που να ήταν ορατό. Ωστόσο μέρα με τη μέρα, σύμφωνα και με την περιγραφή του πατέρα του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ, μέρα με τη μέρα το μωράκι τους άρχισε να παρουσιάζει μειωμένη κινητική δραστηριότητα και γενικότερα δεν συμπεριφερόταν ψυχοκινητικά όπως θα έπρεπε να συμπεριφέρεται ένα βρέφος δύο μηνών.
«Δεν παρουσίαζε αντανακλαστικές αντιδράσεις σε διάφορα ερεθίσματα», προσθέτει ο κ. Κώστα.
Σημειώνοντας πως είναι σημαντικό να επιμένουν οι γονείς κατά την εξέταση στα προγραμματισμένα ραντεβού των παιδιών τους, έτσι ώστε να γίνεται έλεγχος των αντιδράσεων στα αντανακλαστικά ερεθίσματα, καθώς είναι δύσκολο να αναγνωριστεί από τον πρώτο μηνά αν το βρέφος του οποιουδήποτε πάσχει είτε από κάποια νευρολογική πάθηση είτε από οποιοδήποτε εκφυλιστικό νόσημα όπως είναι αυτό του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ.
Μιλώντας για τη διαδικασία μέσω της οποίας κατάφερε ο ίδιος και η μητέρα του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ να αναγνωρίσουν την πάθηση από την οποία πάσχει το παιδί τους, ανέφερε ότι αυτό έγινε μετά από την εισαγωγή του βρέφους τους στην παιδιατρική μονάδα του Νοσοκομείου Λάρνακας. Εκεί, όπως σημειώνει, λήφθηκαν αίμα για διάφορες αιματολογικές εξετάσεις, οι οποίες σταλθήκαν στο ινστιτούτο γενετικής για να δουν αν προκύπτει η οποιαδήποτε αναγνωρισμένη πάθηση. Επίσης, λόγω του ότι το μωρό κατά την κλινική εξέταση από τους θεράποντες ιατρούς διαπιστώθηκαν σημαντικά χαρακτηριστικά της πάθησης της νωτιαίος μυϊκής ατροφίας, έγινε και εξειδικευμένη ανάλυση, μέσω της οποίας τα πιο πάνω επαληθεύτηκαν.
«Μια πολύ σημαντική παράμετρος που αφορά τη συγκεκριμένη πάθηση είναι οπωσδήποτε να αναγνωριστεί όσο πιο σύντομα γίνεται, καθώς μέρα με τη μέρα ο παθών παραλύει σημαντικά και η βλάβη είναι μη αναστρέψιμη», δήλωσε ο πατέρας του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ.
Προσθέτοντας πως ένα δυνατό και σημαντικό όπλο που θα έπρεπε ήδη να υπάρχει στην φαρέτρα της έγκαιρης αναγνώρισης της νόσου, θα ήταν το να ενταχθεί το τεστ προγεννητικής εξέτασης, το λεγόμενο δηλαδή new born screening στον γενικό πληθυσμό.
«Να ενταχθεί στα τεστ που γίνονται σε κάθε γυναικά που μένει έγκυος, καθώς η αναγνώριση της νόσου από την κύηση αποφέρει μέχρι πλήρη ίαση της ασθένειας. Σε αυτό τόσο εμείς όσο και άλλες οικογένειες παθόντων θα παλέψουμε για να εισακουστούμε», τόνισε.
Κάπου εδώ, ο κ. Κώστα θέλησε να αναφερθεί στο πόσο έχει εξελιχθεί η επιστήμη, καθώς πλέον έχει τη δυνατότητα «να μετατρέψει τη συγκεκριμένη πάθηση σε μη θανατηφόρα και να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών».
Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που θα κάνει ο μικρός Κωνσταντίνος – Εφραίμ, είναι η πιο ακριβή θεραπεία που υπάρχει στην αγορά, με το κόστος της να ξεπερνά τα δύο εκατομμύρια ευρώ, σύμφωνα με τον κ. Κώστα.
Κάπου εδώ, ο ίδιος θέλησε να ευχαριστήσει το κράτος για τη στήριξή του, καθώς όπως σημειώνει μέχρι στιγμής είναι απόλυτα ευχαριστημένος, αφού «ολόκληρος ο κρατικός μηχανισμός κινητοποιήθηκε για χάρη του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ».
Εκφράζοντας ιδιαίτερες ευχαριστίες και στην Υπουργό Υγείας, Πόπη Κανάρη, η οποία όπως αναφέρει από την πρώτη στιγμή στάθηκε δίπλα στην οικογένεια του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ και έδωσε άμεσα εντολές για να γίνουν όλες οι απαραίτητες ενέργειες.
«Θα ήθελα να εκφράσω την ευγνωμοσύνη μου και προς την κυρία Κούλλα Ταντελέ, υπεύθυνη για τα ανθρωπιστικά θέματα στο Προεδρικό, καθώς η κυρία αυτή παλεύει για εμάς σαν και είναι το παιδί της που έχει πρόβλημα υγείας. Της χρωστούμε πάρα πολλά. Τέλος θα ήθελα να ευχαριστήσω την οικογένεια του Προέδρου της Δημοκρατίας και κυρίως την κυρία Φιλίππα Καρσερά, που με έκανε να νιώσω ασφάλεια ότι όλα θα γίνουν όπως πρέπει γιατί ουσιαστικά αυτό οφείλει να κάνει ένα κράτος. Ευελπιστώ ότι οι υποσχέσεις τους θα γίνουν πράξη και ελπίζουμε ότι το φάρμακο θα έρθει το συντομότερο δυνατόν γιατί πραγματικά το θέμα επείγει, το μωρό μας δευτερόλεπτο με το δευτερόλεπτο παραλύει», λέει ο πατέρας του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ.
Τέλος, θέλοντας να στείλει ένα ηχηρό μήνυμα, ο πατέρας του μικρού Κωνσταντίνου – Εφραίμ σημειώνει ότι όλα θα μωράκια, θα πρέπει να έχουν την ίδια αντιμετώπιση από το κράτος, το οποίο «πρέπει και οφείλει να είναι ίσο με όλους τους ανθρώπους γιατί αν δεν είναι τότε παύει να ονομάζεται κράτος».
Καταλήγοντας, πρόσθεσε πως όπως τους ενημέρωσε η ίδια η Υπουργός Υγείας, ο μικρός Κωνσταντίνος – Εφραίμ θα έχει το φάρμακο που χρειάζεται εντός των επόμενων δύο εβδομάδων.
Σ’ επικοινωνία του OMEGAlive με τη Διευθύντρια Φαρμακευτικών Υπηρεσιών, Δρ Έλενα Παναγιωτοπούλου, μας αναφέρθηκε ότι όντως το φάρμακο εγκρίθηκε άμεσα και χωρίς δεύτερη σκέψη.
Loading ...
